Liputan6.com, Jakarta – Progeria, penyakit langka yang dikenal sebagai sindrom penuaan dini, telah mencuri perhatian dunia berkat sosok inspiratif, Sammy Basso. Baru-baru ini, dunia berduka atas kepergiannya di umur 28 tahun.
Penyakit ini tidak hanya merenggut nyawa, tapi juga menyisakan kisah perjuangan yang menginspirasi jutaan orang.
Apakah yang Dimaksud Dengan Penyakit Progeria?
Progeria, atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang mengakibatkan penuaan dini pada anak-anak.
Menurut Cleveland Clinic, anak-anak yang terlahir dengan kondisi ini tampak sehat pada awalnya, tapi mulai menunjukkan tanda-tanda penuaan pada umur satu hingga dua tahun. Ciri khasnya meliputi rambut rontok, kulit keriput, mata yang menonjol, dan pertumbuhan yang melambat.
Sayangnya, penyakit progeria juga menyebabkan pengerasan arteri yang meningkatkan risiko serangan jantung atau stroke di usia muda, seperti dilansir dari MedlinePlus pada Rabu, 9 Oktober 2024.
Apa Penyebab Penyakit Progeria?
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA yang mengubah bentuk protein lamin A.
Mutasi ini menyebabkan protein tidak teratur yang dikenal sebagai progerin, yang mengakibatkan kerusakan sel dan mempercepat proses penuaan.
Menariknya, mutasi ini hampir selalu terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga yang menderita progeria.
Apakah Penyakit Progeria Bisa Sembuh?
Sayangnya, progeria adalah kondisi fatal dengan harapan hidup rata-rata sekitar 14,5 tahun. Komplikasi dari aterosklerosis, seperti gagal jantung dan serangan jantung, menjadi penyebab utama kematian.
Meskipun demikian, beberapa penderita berhasil hidup hingga awal 20-an, memberikan secercah harapan bagi keluarga yang berjuang.
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan dalam penelitian menunjukkan tanda-tanda positif untuk pengembangan terapi yang dapat memperlambat proses penuaan dini. Namun, sampai saat ini, belum ada obat definitif untuk progeria.
Â
